Después de 60 años de búsqueda, los genetistas han descubierto finalmente el gen responsable del color marmalada en gatos domésticos. Dos equipos independientes de investigadores encontraron que cualquier pelaje naranja en estos animales es probablemente resultado de una pérdida de un segmento de ADN en una parte no codificadora de proteínas del genoma del gato.
Greg Barsh, un genetista de la Universidad de Stanford, describió esta búsqueda como «un misterio genético, un acertijo». Barsh y sus colegas descubrieron que las células de piel en las cuales crece el pelaje naranja expresan 13 veces más ARN del gen llamado Arhgap36, en comparación con las células de piel de gatos sin pelo naranja.
Los investigadores esperaban encontrar una mutación en la sección codificadora de proteínas del gen sobrerreplicante Arhgap36, pero se sorprendieron al descubrir que era la secuencia que precedía a este gen la que contenía una eliminación. Esta pérdida afecta el resto de la expresión del gen.
La eliminación de 5 kilobases estaba presente en cada gato naranja examinado por los investigadores, basándose en un conjunto de datos de 188 gatos que incluían 145 gatos naranjas, 6 calicos/tortoiseshell y 37 gatos no naranjas.
Uno de los hallazgos no resultó sorprendente. Como se predijo hace mucho tiempo, el gen mutado está ubicado en el cromosoma X del gato, lo que explica por qué el color naranja aparece de manera diferente entre los sexos. La mayoría de los gatos naranjas son machos, mientras que la mayoría de las hembras con pelo naranja tienen dos copias del gen mutado, una en cada cromosoma X que reciben de sus padres.
En mamíferos, se inactiva aleatoriamente uno de los dos cromosomas X en cada célula para evitar la expresión excesiva de productos del cromosoma. Esto deja a las gatas naranjas con una mutación activa de color naranja en algunas de sus células de piel en desarrollo, junto a células vecinas en las que el cromosoma X con el gen mutado está inactivo.
En raras ocasiones, cuando ambos cromosomas X llevan la mutación, la gata crece en una bola peluda tan naranja como cualquier macho. Sin embargo, los gatos naranjas tienen fama de no ser los más inteligentes de su especie, aunque las anécdotas sobre este tema carecen de soporte científico y no hay consecuencias obvias para la salud o el bienestar mental.
El gen Arhgap36 es conocido por causar problemas de desarrollo en otros animales cuando está sobrerrepresentado o subrepresentado. Sin embargo, parece que en los gatos naranjas, el gen solo se sobreexpresa en células pigmentadas desarrolladas y maduras llamadas melanocitos.
El segundo estudio, liderado por Hidehiro Toh de la Universidad Kyushu, también identificó a Arhgap36 como el gen del pelo naranja en gatos. Encontraron que una mayor expresión de este gen suprime los genes pigmentarios de color, desplazando los pigmentos oscuros y negros (eumelanina) hacia los pigmentos rojizos a amarillos (pheomelanina).
Estos hallazgos no solo explican el misterio del pelo naranja en gatos, sino que también profundizan nuestra comprensión de cómo las mutaciones genéticas pueden afectar la expresión del color y los patrones pigmentarios en mamíferos.
